Las cardiopatías congénitas son alteraciones del corazón o de los grandes vasos, que está estimada en un 1% entre los niños nacidos vivos. La incidencia en los nacidos muertos es diez veces mas alta.
Se calcula que el 8% se debe a factores genéticos el 2% a factores ambientales y el resto a una interacción compleja entre las influencias genéticas y los agentes ambientales. Como ejemplo de teratógenos cardiovasculares se encuentran la tilidomida y el virus de la rubéola aunque existen otros como la vitamina A, el alcohol y muchos otros compuestos. Enfermedades maternas como la diabetes y la hipertención también se vinculan.
Entre el 6% al 10% de los recién nacidos con malformaciones cardíacas tienen una anomalía cromosomica no balanceada.
Por ultimo las malformaciones cardíacas forman parte de los diversos síndromes genéticos que incluyen anomalías craneofaciales como los de Di George, Goldenhar y Down y en la trisomia 18(Síndrome de Edwards)
Los genes que regulan el desarrollo cardíaco al estar mutados también producen estas anomalías por ejemplo las mutaciones en el gen NKX2.5 sobre el cromosoma 5q35 produce comunicación interauricular, tetralogia de Fallot y en la forma autosomica dominante retraso en la conducción A-V. Las mutaciones en el gen TBX5 causan síndrome de Holt-Oram, caracterizado por anomalías preaxiales de la extremidad y comunicación interauricular.
Clasificación de las cardiopatías congénitas
- Malformaciones que originan un cortocircuito de izquierda a derecha.
- Malformaciones que originan un cortocircuito de derecha a izquierda.
- Malformaciones que originan obstrucción.
Cortocircuitos de Izquierda a Derecha:
Es una comunicación anómala entre las cavidades, los conductos anómalos dejan pasar el flujo de sangre a favor del gradiente de presión desde el lado izquierdo al derecho.
Estos se pueden dividir en comunicaciones interauricular, persistencia del agujero oval, comunicación interventricular, conducto arterioso persistente, comunicación auriculoventricular.
Comunicación interauricular (CIA)
Es un orificio anormal y permanente del tabique interauricular, debido a que la formación del tejido queda incompleta y deja pasar sangre entre las auriculas izquierda y derecha. Suele ser asintomatica hasta la edad adulta.
Hay 3 tipos:C
CIA de tipo secumdum(90%) una perforación de la fosa oval cerca del centro del tabique interauricular.
CIA de tipo primum(5%) estan adyacentes a las valvulas AV.
CIA del seno venoso(5%) situados cerca de la desembocadura de la vena cava superior y pueden asociarse a un retorno venoso pulmonar anomalo hacia la auricula derecha.
Persistencia del agujero oval
En el feto esta es una comunicación funcional de derecha a izquierda que permite que la sangre cargada de oxigeno procedente de la placenta evite los pulmones aun sin inflar. Esta hendidura se cierra tras el parto por el incremento de la presión sanguínea. En el 20% de las personas queda un colgajo sin sellar que puede abrirse cuando aumenta la presión en el lado derecho del corazón.
Comunicación interventricular (CIV)
El cierra incompleto del tabique interventricular, que deja el paso libre de la sangre entre los ventrículos izquierdo y derecho, es la forma mas frecuente de anomalía congénita en el corazón.Por lo general las CIV van acompañadas de otras cardiopatías congénitas .
Se clasifican según su tamaño y su localización Alrededor del 90% afectan a la región membranosa del tabique interventricular. El resto están situados bajo la válvula pulmonar o en el seno del tabique muscular. Las del tabique muscular pueden ser múltiple.
Las lesiones grandes generan problemas desde el nacimiento, las de menor tamano en general se toleran bien durante años. El 50% de las CIV musculares pequeñas se cierran de manera espontanea. Los defectos grandes suelen ser membranosos o infundibulares y por lo general generan un cortocircuito de izquierda a derecha apreciable, que da lugar a hipertrofia ventricular derecha mas hipertensión pulmonar casi desde el parto. Con el paso del tiempo personas con gran CIV abierta desarrollan una vasculopatía pulmonar irreversible, que a la larga desemboca en una inversión del cortocircuito, con cianosis, y muerte del paciente.
Conducto arterioso persistente (CAP)
El conducto arterioso es una estructura fetal indispensable, que cierra se cierra espontáneamente en condiciones normales, cuando este sigue abierto luego del parto se denomina CAP.
En la circulación fetal, el conducto arterioso desvia la sangre desde la arteria pulmonar hacia la aorta lo que sirve para eludir a los pulmones.
El CAP genera un soplo áspero y continuo característico "de maquina".
Como el cortocircuito al principio va de izquierda a derecha, no hay cianosis, pero antes o después la sobrecarga añadida de volumen y de presión produce unos cambios obstructivos en las arterias pulmonares pequeñas que dan lugar a una inversión del flujo.
En cualquier CAP debería cerrase lo antes posible, por el contrario, la conservación de la permeabilidad adquiere gran importancia para la supervivencia de los recién nacidos .
Comunicación auricoloventricular (CAV)
Se produce por un fallo embrionario que impide la fusión suficiente entre los cojinetes endocardicos superior e inferior del conducto AV. Su consecuencia es un cierre incompleto del tabique AV y una malformación de las válvulas tricuspide y mitral. Sus formas mas frecuentes son la CAV parcial (CIA de tipo primum mas una hendidura en la valva anterior de la válvula mitral) y la CAV completa ( gran CAV combinada mas una extensa válvula AV común . En esta ultima forma las cuatro cavidades cardíacas se comunican libremente entre si, lo que propicia una hipertrofia por volumen de todas ellas. Es frecuente en el Síndrome de Down.
Cortocircuitos de Derecha a Izquierda
Tetralogia de Fallot
Los cuatro rasgos cardinales de la tetralogia de Fallot son: CIV, obstrucción del infundibulo de la salida del ventrículo derecho (estenosis subpulmonar), una aorta acabalgada sobre la CIV y hipertrofia ventricular derecha.
El corazón esta agrandado y puede tenes "forma de bota"
La CIV suele ser grande. La válvula aórtica forma su borde superior, y cabalga si sobre el defecto y sobre las dos cavidades ventriculares. La obstrucción al flujo de salida del ventrículo derecho se debe con mayor frecuencia al estrechamiento del infundibulo, pero puede ir acompañado de estenosis pulmonar a veces hay una atresia completa de la válvula pulmonar y de una porción de las válvulas pulmonares.
Sus consecuencias clínicas depende primordialmente de la gravedad de la estenosis pulmonar, por que es lo que determina el flujo sanguíneo Si el componente es leve el cortocircuito puede ir de izquierda a derecha y puede aparecer sin cianosis. A medida que las presiones del lado derecho se acerquen a las del Izquierdo o las superen, aparecerá un cortocircuito de derecha a izquierda, lo que genera cianosis.
La mayoría de los bebes son cianoticos en el momento del parto o poco después.
Trasposición de los grandes vasos (TGV)
Produce una discordancia ventroarterial: la aorta se origina en el ventrículo derecho, y queda delante a la derecha de la arteria pulmonar, que proviene del ventrículo izquierdo.
Las conexiones AV son normales. El defecto embrionario de la TGV completa se relaciona con la formación anormal de los tabiques troncal y aortopulmonar. Su resultado es una separación entre las circulaciones sistémicas y pulmonar, situación incompatible con la vida salvo que exista alguna comunicación que mezcle la sangre (CIV)
Persistencia del tronco arterioso
Hay un problema durante el desarrollo que afecta la separación del tronco arterioso embrionario en la aorta y la arteria pulmonar. Esto da lugar a una gran arteria que recibe sangre de ambos ventrículos y es el punto de origen de la circulación sistémica, pulmonar y coronaria.
Atresia tricuspídea
Oclusión completa del orificio de la válvula tricúspide. Su origen embrionario es por una división desigual del conducto AV, la válvula mitral es mayor de lo normal y casi siempre hay un subdesarrollo del ventrículo derecho. La circulación se mantiene a través de un cortocircuito de derecha a izquierda.
Comunicación venosa pulmonar anómala total
Las venas pulmonares no llegan a unirse directamente en la aurícula izquierda, aparece cuando se forma una vena pulmonar común en el periodo embrionario o si queda atrésica. Los conductos venosos sistémicos primitivos que suelen verter su contenido procedente de los pulmones en la vena innominada izquierda o en el seno coronario, son los que posibilitan el desarrollo del feto. Siempre hay una persistencia del agujero oval, o una CIA lo que permite la llegada de la sangre venosa pulmonar a la aurícula izquierda.
Consecuencias: hipertrofia por volumen y por presión y dilatación del lado derecho del corazón así como dilatación del tronco pulmonar. La aurícula derecha esta hipoplasica, pero el ventrículo habitualmente esta de un tamaño normal.
Malformaciones congénitas obstructivas
Esta puede darse a nivel de las válvulas cardíacas o en el interior de uno de los grandes vasos algunos ejemplos estenosis o la atresia de las válvulas aórticas o pulmonares y la coartación de la aorta.
Coartación de la aorta
Es el estrechamiento o constricción de la aorta. Hay dos formas clásicas:
una forma infantil con hipoplasia tubular del arco aórtico proximal a un conducto arterioso permeable; y una forma adulta en la que existe un repliegue aislado de la aorta como una cresta, justo enfrente del conducto arterioso cerrado y en posición distal a los vasos del cayado.
Sus manifestaciones clínicas dependen del grado de estrechamiento y de la permeabilidad del conducto arterioso.
Clasicamente hay una hipertención en las extremidades superiores, en cambio los pulsos son débiles y existe hipotensión en los miembros inferiores. En los adultos aparece una circulación colateral entre las ramas previas a la coartación y las arterias posteriores a través de unas arterias intercostales y mamarias internas agrandadas. Cuando es notable aparecen soplos en la sístole, también hay una cardiomegalia debida a la hipertrofia por presión sobrecarga del ventrículo izquierdo.
Estenosis y atresia pulmonar
Es la obstrucción a la altura de la válvula pulmonar, que puede ser leve o grave, la lesión estará aislada o formara parte de una anomalía mas compleja. A menudo se acompaña de una hipertrofia ventricular derecha.
Si la atresia es completa, no existe comunicación entre el ventrículo derecho y los pulmones, el cuadro aparece asociado a hipoplasia del ventrículo derecho y una CIA. las estenosis leves pueden ser asintomática y compatibles con la vida
Estenosis y atresia aórtica
El estrechamiento y la obstrucción pueden darse a tres alturas: valvular, subvalvular y supravalvular.
En la estenosis aórtica valvular las valvas seran pequeñas, engrosadas o anormales por su numero.
En la estenosis subaortica puede estar ocasionada por un engrosamiento en anillo o en collar de tejido fibroso endocardico por debajo del nivel de las valvas.
La estenosis aórtica supravalvular es una forma hereditaria de displasia aórtica en la que la pared de la aorta ascendente es muy ancha, lo que provoca reducción de la luz.
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