Clasificación
- Displasia renal multiquística
- Nefropatía poliquística (enfermedad poliquistica autosomica dominante o poliquistica autosomica recesiva)
- Enfermedad quística medular (riñon esponjoso medular o nefronoptisis)
- Enfermedad quística adquirida (asociada a diálisis)
- Quistes renales localizados (simples)
- Quistes renales en los síndromes de malformación hereditaria
- Enfermedad glomeruloquística
- Quistes renales extraparenquimatosos.
Dentro de estas las mas importantes:
Nefropatía poliquística autosómica dominante (del adulto)
Es un trastorno hereditario que se caracteriza por múltiples quistes expansivos de ambos riñones, que causaran destrucción del parénquima e insuficiencia renal.
Es una patología de alta penetrancia. A pesar de la herencia autosómica dominante, la manifestación de la enfermedad necesita que ambos alelos del gen PDK estén mutados. La enfermedad es universalmente bilateral. Los quistes afectan inicialmente solo a porciones de la nefrona, por lo que la función renal se encuentra conservada hasta la cuarta o quinta década de la vida.
Genética y patogenia: Los genes PDK1 y PDK2 codifican proteínas integrales de membrana la policistina 1 y policistina 2 respectivamente, localizados en las células tubulares renales. Se desconoce la función de la policistina 1, pero la policistina 2 funciona como un canal de calcio.
Cada célula epitelial de riñon contiene un único cilio no móvil. Se cree que los cilios apicales funcionan como mecanosensores que vigilan los cambios del flujo de liquido y el estrés del movimiento. En respuesta a señales externas, esos sensores regulan el flujo iónico y la conducta celular. Los defectos de la detección mecánica de la entrada de calcio y la transducción de la señal son los mecanismos que subyacen en la formación de los quistes.
La alteración de la actividad normal de la policistina provoca cambios en la concentración intracelular de calcio, y dado el efecto de segundo mensajero de calcio, cambios en la proliferación celular, niveles basales de apoptosis, interacción con la matriz extracelular y función secretora de los epitelios.
Características clínicas: Muchos se mantienen asintomáticos hasta que aparece la insuficiencia renal. En otros casos , la hemorragia o la dilatación de los quistes produce dolor. La excreción de los coágulos de sangre, causa cólico renal. Los riñones están aumentados de tamaño, evidentes a la palpación. La enfermedad debuta con hematuria, proteinuria, poliuria e hipertensión.
Los sujetos con esta patología también tienen malformaciones congénitas extrarrenales (como por ejemplo quistes en el hígado, prolapso de la válvula mitral)
Morfología: Macroscopicamente están aumentados de tamaño bilateralmente. La superficie externa parece estar formada por una masa de quistes de hasta 3 o 4 cm de diámetro, sin parénquima en su interior. No obstante microscopicamente hay nefronas funcionantes dispersas entre los quistes. Los quistes pueden estar llenos de un liquido seroso transparente, o turbio rojo o marrón, a veces hemorragico. Se originan a partir de los túbulos de toda la longitud de la nefrona y por tanto tienen revestimiento epitelial variable.
Nefropatía poliquística autosómica recesiva ( de la infancia)
Hay variantes perinatal, neonatal, del lactante y juvenil, dependiendo el momento de su presentación y de lesiones hepáticas asociadas.
En la mayoría de los casos, se debe a una mutación de el gen PKHD1 (abundante en riñon, hígado y páncreas), que codifica a una nueva proteína la fibrocistina. Esta es una proteína integral de la membrana, también se localiza en el cilio primario de las células tubulares. Se desconoce su función, pero todo indica que puede ser un recepto de la superficie celular que participa en la diferenciación del túbulo colector y biliar. Los pacientes que sobreviven a la infancia desarrollan un tipo peculiar de fibrosis hepática que se caracteriza por fibrosis periportal blanda y proliferación de conductillos biliares bien diferenciados, fibrosis hepática congénita. En niños mayores desarrolla hipertensión portal con esplenomegalia.
Morfología: Los riñones están aumentados de tamaño y tienen un aspecto externo normal. Al corte se visualizan muchos quistes pequeños en la corteza y médula renal. Los canales alargados y dilatados forman un angulo recto con la superficie cortical, reemplazando completamente la médula y la corteza.
Al microscopio se observa una dilatación cilíndrica de todos los conductos colectores. Los quistes están revestidos por celular cubicas, que refleja su origen de los túbulos colectores.
Enfermedades quísticas de la médula renal
Riñon en esponja medular: Debe restringirse a lesiones que consisten en múltiples dilataciones quísticas de los conductos colectores de la médula. Se presenta en adultos. La función renal suele ser normal. En el estudio macroscpico los conductos papilares de la médula están dilatados y puede haber pequeños quistes, los cuales están revestidos por epitelio cubico o en ocasiones por epitelio de transición. Su patogenia e desconocida.
Nefronoptisis y enfermedad quística medular de inicio en el adulto: Grupo de trastornos renales progresivos. La característica común en la presencia de un numero variable de quistes medulares, normalmente concentrados en la unión corticomedular. La lesión inicial afecta a los túbulos distales, con alteración de la membrana basal tubular seguida por la atrofia tubular crónica y progresiva que afecta a la médula y corteza, y con fibrosis intersticial. El daño tubulointersticial cortical es la causa posible de insuficiencia renal.
Hay 3 variantes:
- esporádica no familiar
- nefronoptisis juvenil familiar
- displasia renal-retiniana
Las formas familiares se heredad como autosómica recesiva y se manifiesta en la infancia o adolescencia.
Los niños afectados debutan con poliuria y polidipsia, perdida de sodio y acidosis tubular son prominentes.
Los quistes pueden ser muy pequeños para ser vistos en radiologías, por ende esta enfermedad debe sospecharse en niños y adolescentes con insuficiencia renal crónica de origen no complicado, historia familiar positiva y nefritis túbulo intersticial crónica en la biopsia.
Morfología: Los riñones son pequeños, tienen superficies granulares retraídas y muestran quistes en al médula mas prominentes en la unión corticomedular. Están revestidos por epitelio aplanado o cubico y están rodeados por células inflamatorias o por tejido fibroso. En la corteza se ve atrofia y engrosamiento de las membranas basales de los túbulos proximales y distales junto con fibrosis intersticial. Por lo general la estructura glomerular esta conservada.
Enfermedad quística adquirida
Pacientes con nefropatía terminal que reciben diálisis durante mucho tiempo muestran numerosos quistes corticales y medulares. Los cuales miden 0,5- 2 cm de diámetro, contienen un liquido claro, revestidos por un epitelio tubular hiperplásico o aplanado y a menudo contienen cristales de oxalato cálcico. La mayoría son asintomáticos, pero a veces sangran. La complicación es el desarrollo de un carcinoma de células renales en las paredes de los quistes.
Quistes simples
Se presentan como espacios quísticos múltiples o simples, normalmente corticales, de diámetro muy variable. Normalmente miden 1-5cm pero pueden alcanzar mayor tamaño. Están llenos de liquido claro. la membrana esta compuesta por una sola capa de epitelio cubico o aplanado que puede estar atrofico.
En ocasiones la hemorragia de su interior puede causar la distención súbita con dolor y la calcificación de la hemorragia da lugar a sombras extrañas en la radiografía.
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